Una chica posible portadora de DMD.Cual es el mejor método de diagnóstico para esta enfermedad?Nos
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Una chica posible portadora de DMD.Cual es el mejor método de diagnóstico para esta enfermedad?Nos proponen MLPA, que diagnostica el 65% de los casos de DMD.En caso de negativo se realiza estudio completo del gen (35% restante).¿Si se realiza el estudio completo del gen de la DMD es necesario MPLPA?
Buenos días,
Normalmente al haber una sospecha clínica de Distrofia Muscular de Duchenne procedemos a realizar un MLPA por ser la prueba de mayor rentabilidad diagnóstica. En el caso de salir negativo seguimos con la búsqueda y secuenciamos el gen completode DMD/DMB en busca de mutaciones y a veces incluso se recurre a la biopsia muscular (donde podemos ver si hay poca o ninguna distrofina, y en algún caso hasta estudiar el ARN para saber exactamente la repercusión de la mutación en cuanto a la proteína formada).
Un saludo
Normalmente al haber una sospecha clínica de Distrofia Muscular de Duchenne procedemos a realizar un MLPA por ser la prueba de mayor rentabilidad diagnóstica. En el caso de salir negativo seguimos con la búsqueda y secuenciamos el gen completode DMD/DMB en busca de mutaciones y a veces incluso se recurre a la biopsia muscular (donde podemos ver si hay poca o ninguna distrofina, y en algún caso hasta estudiar el ARN para saber exactamente la repercusión de la mutación en cuanto a la proteína formada).
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Le sugiero que contacte con la Unidad de patología muscular el Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona
Pienso qie mejor contactes con la Unidad de neurocot del Hospital de Sant Pau. Soleis pregresar poco pero a veces necesitais alguna ayuda técnica para caminar.
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