Mi médico me ha desestimado la celiaquía con esta genética, pero veo que hay casos en los que DQ7

3 respuestas
Mi médico me ha desestimado la celiaquía con esta genética, pero veo que hay casos en los que DQ7 indica cierta predisposición (menos común)
HLA DQ A: DQA1*0505/DQA1*0105 HLA DQ B: DQB1*0301/DQB1*0501.
Este tipaje genético compone los haplotipo HLA DQ5 y DQ7.5

¿Es desestimable al 100%?
No, por supuesto que no es desestimaba, en absoluto. Para confirmar un diagnóstico de celíaca haría falta una historia clínica compatible, una serología positiva (no muy frecuente), una genetica compatible (como la suya), una endoscopia con biopsias duodenales sugestiva y una respuesta positiva a una dieta sin gluten durante al menos 6 meses. Por tanto, en su caso, todavía queda mucho por hacer para confirmarla o descartarla sin más porque lo diga un solo médico.....

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La genética en el caso de la celiaquía tiene valor excluyente pero no confirmador. Una genética favorable predispone... pero no determina. Sin genética predisponente es poco probable que el paciente sea celiaco. Pero hay que tener en cuenta que genética más o menos favorable para la celiaquía la puede tener hasta un 90% de la población general y evidentemente no hay tal porcentaje de celiacos en la población general. Para hacer diagnóstico de celiaquía hacen falta diferentes datos, siendo muy importantes los clínicos, la sintomatología, pero también los analíticos y los anatomopatológicos. Y también es importante considerar si la retirada de gluten de la dieta realmente contribuye a corregir las alteraciones (clínicas, analíticas y anatomopatológicas) que se encontraban antes de la retirada del gluten.
A día de hoy solo está confirmada la predisposición genética para Enfermedad celiaca los pacientes que presentan hladq2 o dq8. Sin embargo, es bastante probable que otros haplotipos estén implicados, aunque se desconoce en qué grado. En cualquier caso, por si solo no implican tener una enfermedad celiaca.

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