Mi médico me ha desestimado la celiaquía con esta genética, pero veo que hay casos en los que DQ7

3 respuestas
Mi médico me ha desestimado la celiaquía con esta genética, pero veo que hay casos en los que DQ7 indica cierta predisposición (menos común)
HLA DQ A: DQA1*0505/DQA1*0105 HLA DQ B: DQB1*0301/DQB1*0501.
Este tipaje genético compone los haplotipo HLA DQ5 y DQ7.5

¿Es desestimable al 100%?
No, por supuesto que no es desestimaba, en absoluto. Para confirmar un diagnóstico de celíaca haría falta una historia clínica compatible, una serología positiva (no muy frecuente), una genetica compatible (como la suya), una endoscopia con biopsias duodenales sugestiva y una respuesta positiva a una dieta sin gluten durante al menos 6 meses. Por tanto, en su caso, todavía queda mucho por hacer para confirmarla o descartarla sin más porque lo diga un solo médico.....

Consigue respuesta gracias a la consulta online

¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.

Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
La genética en el caso de la celiaquía tiene valor excluyente pero no confirmador. Una genética favorable predispone... pero no determina. Sin genética predisponente es poco probable que el paciente sea celiaco. Pero hay que tener en cuenta que genética más o menos favorable para la celiaquía la puede tener hasta un 90% de la población general y evidentemente no hay tal porcentaje de celiacos en la población general. Para hacer diagnóstico de celiaquía hacen falta diferentes datos, siendo muy importantes los clínicos, la sintomatología, pero también los analíticos y los anatomopatológicos. Y también es importante considerar si la retirada de gluten de la dieta realmente contribuye a corregir las alteraciones (clínicas, analíticas y anatomopatológicas) que se encontraban antes de la retirada del gluten.
A día de hoy solo está confirmada la predisposición genética para Enfermedad celiaca los pacientes que presentan hladq2 o dq8. Sin embargo, es bastante probable que otros haplotipos estén implicados, aunque se desconoce en qué grado. En cualquier caso, por si solo no implican tener una enfermedad celiaca.

Expertos

Rosa Maria Espinosa Arboix

Rosa Maria Espinosa Arboix

Dietista nutricionista

Barcelona

Ana De Blas Zapata

Ana De Blas Zapata

Pediatra

Burjassot

Diego Mancilla Las Heras

Diego Mancilla Las Heras

Urgenciólogo, Médico general

Castelldefels

Manuel Carrillo Baldasquín

Manuel Carrillo Baldasquín

Médico general

Jorge Lopez Crespo

Jorge Lopez Crespo

Médico general

Barcelona

Enrique Tomás Relucio Paton

Enrique Tomás Relucio Paton

Médico general

Alcázar de San Juan

Preguntas relacionadas

¿Quieres enviar tu pregunta?

Nuestros expertos han respondido 203 preguntas sobre Celiaquía
  • Tu pregunta se publicará de forma anónima.
  • Intenta que tu consulta médica sea clara y breve.
  • La pregunta irá dirigida a todos los especialistas de Doctoralia, no a uno específico.
  • Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. Si tienes un problema o una urgencia, acude a tu médico o a los servicios de urgencia.
  • No se permiten preguntas sobre casos específicos o segundas opiniones.
  • Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos.

Este valor es demasiado corto. Debe contener __LIMIT__ o más caracteres.


Elige la especialidad de los médicos a los que quieres preguntar
Lo utilizaremos para notificarte la respuesta (en ningún momento aparecerá en Doctoralia)

¿Tu caso es similar? Estos profesionales pueden ayudarte:

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.