Mi hijo hace vida normal pero la ck la tiene en 15000, tiene fuerza, juega a todo va en patinete y tiene
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Mi hijo hace vida normal pero la ck la tiene en 15000, tiene fuerza, juega a todo va en patinete y tiene 2 años. La genetica le a salido bien pero a un así los medicos dice que es distrofia muscular de Deuchenne. ¿Se puede tener un grado leve?¿Como va los avances sobre esta enfermedad?
Si quiere confirmar una distrofia de Duchenne debe hacerse un examen genético en especial sobre el cromosoma X, el locur p21 con técnica de DNAc para el gen de la Distrofia Muscular de Duchenne, donde puede haber deleciones o duplicaciones.
También es muy importante para el diagnóstico la DISTROFINA que es una proteína localizada en el gen productor de la Distrofia Muscular de Duchenne y se encuentra en cifras muy bajas o totalmente ausente en los que padecen la enfermedad.
Aunque la CPK está siempre elevada en el Duchenne, no es patognomónica de esta enfermedad.
También es muy importante para el diagnóstico la DISTROFINA que es una proteína localizada en el gen productor de la Distrofia Muscular de Duchenne y se encuentra en cifras muy bajas o totalmente ausente en los que padecen la enfermedad.
Aunque la CPK está siempre elevada en el Duchenne, no es patognomónica de esta enfermedad.
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Si el estudio genético es completo y ha salido negativo seguramente no tenga un Duchenne. Hay que valorar otras distrofias pero es muy importante ver al niño y que grupos musculares están afectados. Es de gran utilidad la resonancia magnética muscular para orientarnos y a veces necesitamos biopsias del músculo. Aun es pequeño y aunque tenga esos niveles de CK, lo que manda es la clínica.
Mi recomendación es que se complete el estudio para llegar a un diagnóstico definitivo y poder explicarle el pronóstico.
Un salud y mucho animo
Mi recomendación es que se complete el estudio para llegar a un diagnóstico definitivo y poder explicarle el pronóstico.
Un salud y mucho animo
No es una distrofia muscular de Duchenne. Existen una gran variedad de distrofias. Preciisas un grupo de diagnostico multidisciplinar para tu diagnostico. Seria conveniente que vinierais los tres a la visita
Expertos
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