Hace 3 meses diagnosticaron a mi hermano de 8 años con Distrofia muscular de Duchenne. Yo tengo dos
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Hace 3 meses diagnosticaron a mi hermano de 8 años con Distrofia muscular de Duchenne. Yo tengo dos hijos varones de 3 y 5 años ¿qué probabilidad hay de que mis hijos porten esta enfermedad? ¿Los 2 la podrían portar?
La enfermedad de Duchenne es una afectación muscular distrófica que aparece en varones. Las mujeres son portadoras.
Aparece en varones sin antecedentes familiares y, también, con antecedentes.
En el caso que la mujer sea portadora, el 50% de sus hijos varones padecerán la enfermedad, de sus hijas el 50% serán portadoras y podrán así trasmitirlo.
Aparece en varones sin antecedentes familiares y, también, con antecedentes.
En el caso que la mujer sea portadora, el 50% de sus hijos varones padecerán la enfermedad, de sus hijas el 50% serán portadoras y podrán así trasmitirlo.
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Buenos días,
Si se ha identificado la mutación genética en su hermano, lo indicado es buscar esa misma mutación en los hermanos para definir quiénes son portadores y poder dar un condejo genético adecuado (pues hay pequeños matices en algunas mutaciones menos frecuentes).
De la misma manera, si usted fuese portadora se podría buscar la mutación en sus hijos.
Un saludo
Si se ha identificado la mutación genética en su hermano, lo indicado es buscar esa misma mutación en los hermanos para definir quiénes son portadores y poder dar un condejo genético adecuado (pues hay pequeños matices en algunas mutaciones menos frecuentes).
De la misma manera, si usted fuese portadora se podría buscar la mutación en sus hijos.
Un saludo
Distrofia muscular de Duchenne. Hereditaria: Afecta a los niños. 50% de probabilidades de tener la enfermedad; las mujeres son portadoras.
Tratamiento (controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida):
- Aminoácidos
- Carnitina
- Coenzima Q10
-Creatina
- Aceite de pescado
- Extractos de té verde
- Vitamina E.
Se recomienda la asesoría genética, si existen antecedentes de enfermedad en la familia.
Tratamiento (controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida):
- Aminoácidos
- Carnitina
- Coenzima Q10
-Creatina
- Aceite de pescado
- Extractos de té verde
- Vitamina E.
Se recomienda la asesoría genética, si existen antecedentes de enfermedad en la familia.
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