Buenas tardes. Estamos estudiando a mi hijo por distrofia muscular, pero aun no sabemos cuál enfermedad

2 respuestas
Buenas tardes. Estamos estudiando a mi hijo por distrofia muscular, pero aun no sabemos cuál enfermedad neuromuscular es. Sus valores de CPK están entre 530 y 640 (2 análisis realizados). ¿La DMD siempre tiene valores 10 a 100 veces superiores al límite o puede darse aún con estos valores? Gracias!
Hay que mirar la Distrofina, que debe de estarausente en una Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne.
Hay pseudohipertrofia muscular, cardiopatía, cifoescoliosis, la ElectroMioGrafía muestra un patrón típicamente miopático,
La biopsia muestra infiltración grasa, necrosis e infiltrados. Son características las fibras "opacas".

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