Deficiencia de beta galactosidasa - Información, expertos y preguntas frecuentes

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo tiene poca o nula cantidad de glucoaminoglicanos, una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Es un síndrome autonómico recesivo, es decir, que son ambos padres quienes transmiten el gen defectuoso al hijo, que desarrollará la enfermedad. Ésta puede ser de tipo A (los pacientes con este tipo no tienen galactosamina -6- sulfatasa) o de tipo B (Las personas con este tipo no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa). Los síntomas de esta enfermedad son: Desarrollo anormal de huesos, tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior, rasgos faciales toscos, piernas en X, macrocefalia, dientes espaciados y baja estatura con tronco corto. No existe en la actualidad un tratamiento para este síndrome y los síntomas se tratan a medida que van apareciendo