Abetalipoproteinemia - Información, expertos y preguntas frecuentes

La Abetalipoproteinemia, también llamada síndrome de Bassen-Kornzweig, es una extraña enfermedad hereditaria, que se caracteriza por la incapacidad de absorber por completo las grasas de la dieta a través del intestino, lo cual produce heces grasosas, diarrea, retraso en el desarrollo infantil y complicaciones neuronales. Es un trastorno congénito autosómico recesivo que afecta a ambos sexos, pero de manera predominante a los hombres (70%). El síndrome hace que el organismo sea incapaz de crear lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). Las personas con esta enfermedad no pueden digerir apropiadamente la grasa y las vitaminas esenciales. Los síntomas de la abetalipoproteinemia: retraso en el desarrollo en la lactancia, heces grasas que se observan de color pálido, espumosas y de olor anormalmente fétido, debilidad muscular, dificultad en el habla, protrusión del abdomen, mala coordinación muscular, disminución progresiva de la visión y dificultades de equilibrio y coordinación. Para el tratamiento de esta enfermedad, se administran altas dosis de suplementos vitamínicos (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K). Se debe limitar la ingesta de triglicéridos de cadena larga (carne magra, pescado o ave por día y leche entera). Las formas severas de la enfermedad conducen a enfermedad neurológica irreversible antes de los 30 años de edad. Otras complicaciones son deterioro mental, ceguera o pérdida de la función de los nervios periféricos.