Valores normales , causas dedeficiencia y clínica

Buenas tardes,
Se trata de la enfermedad de Morquio, una Mucopolisacaridosis, es decir una enfermedad del lisosoma celular, un órgano de la célula que se encarga de destruir el material viejo y de deshecho de otras células, al tener ese déficit se acumula desecho (GAG) en el lisosoma, aumenta de tamaño, y el tejido y órgano donde está también aumenta y deja de funcionar, o lo hace mal.
En el Morquio A, suele afectar a huesos y articulaciones, produciendo deformidades, a nivel columna, piernas, tórax, cuello así como rasgos toscos: hepatomegalia etc. Respetando el desarrollo intelectual.
En la actualidad se esta llevando a cabo un ensayo clínico de una medicina (terapia enzimática sustitutiva) por parte de Biomarine Laboratorios, le aconsejo contacte con un experto de su zona. Si necesita consejo en nuestra ciudad tenemos experiencia con Mucopolisacáridosis similares.
Un saludo.