Tengo un niño completamente curado de la enfermedad de Hirschsprung al cual le extriparon 30cm de instentino
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Tengo un niño completamente curado de la enfermedad de Hirschsprung al cual le extriparon 30cm de instentino mediante la técnica de Luis de la Torre, mi mujer se ha vuelto a quedar embarazada de otro varón, ¿tenemos riesgo de que nazca con la misma enfermedad? ¿Se considera hereditaria?
La enfermedad de Hirschsprung tiene una etiología multifactorial y un complejo patrón hereditario. Los casos familiares son raros, pero existen. Se ha podido estudiar en laboratorio al padecerla muchos animales (ratones, ratas, vacas, caballos, perros, gatos, etc.).
En concreto, el estudio genético del aganglionismo en ratones permitió profundizar en un posible origen genético en humanos. Hoy se conocen al menos tres genes y tres localizaciones cromosómicas afectadas, pero tales conocimientos van abriendo más preguntas, y la mayoría permanecen sin respuesta.
Únicamente se ha podido constatar una determinada mutación genética en el 50% de los casos familiares, y en un 10-20% de los casos esporádicos (vgr.su hijo afectado).
Por ello, sin otros casos previos en su familia, un estudio genético familiar negativo no descartaría un nuevo caso esporádico en su matrimonio. Pero las posibilidades de repetirse esta patología son muy remotas e impredecibles, como el de otras enfermedades congénitas.
En concreto, el estudio genético del aganglionismo en ratones permitió profundizar en un posible origen genético en humanos. Hoy se conocen al menos tres genes y tres localizaciones cromosómicas afectadas, pero tales conocimientos van abriendo más preguntas, y la mayoría permanecen sin respuesta.
Únicamente se ha podido constatar una determinada mutación genética en el 50% de los casos familiares, y en un 10-20% de los casos esporádicos (vgr.su hijo afectado).
Por ello, sin otros casos previos en su familia, un estudio genético familiar negativo no descartaría un nuevo caso esporádico en su matrimonio. Pero las posibilidades de repetirse esta patología son muy remotas e impredecibles, como el de otras enfermedades congénitas.
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Creo que no es probable, pues el componente hereditario es muy pequeño.
No, podéis estar tranquilos.
Un saludo.
Un saludo.
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