Tengo diagnosticado por un reumatólogo desde hace 10 años Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Recientemente
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Tengo diagnosticado por un reumatólogo desde hace 10 años Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III.
Recientemente me realizaron un estudio genetico para confirmar el Síndrome de Ehlers-Danlos dando negativo.
¿Quiere decir que llevo diez años mal diagnosticada?
Recientemente me realizaron un estudio genetico para confirmar el Síndrome de Ehlers-Danlos dando negativo.
¿Quiere decir que llevo diez años mal diagnosticada?
El reumatólogo, por cartera de servicios y competencias, y por formación es, en la actualidad, el especialista en enfermedades del tejido conectivo, trabajando muchas veces de forma multidisciplinar con otras especialidades como Dermatología, Pediatría, Inmunología, Genética...Yo tengo más de 10 años de experiencia commo reumatólogo y casi 8 en Reumatología Pediátrica, y he visto y tratado casos aislados y casos familiares de esta enfermedad... A la hora de responder preguntas de enfermos con patologías poco frecuentes como el Ehlers-Danlos, donde la genética aún ha de avanzar mucho, entre especialistas y compañeros médicos se debiera ser más prudente en afirmaciones acerca de un diagnóstico incorrecto, sobre todo por estos medios...
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El diagnóstico de síndrome Ehler-Danlos tipo III o hiperlaxitud articular es clínico (mediante los síntomas que cuenta el paciente y la exploración física). Hay un estudio genético para determinar algunas mutaciones en gen de la tenascina X que se han asociado a pequeño subconjunto de pacientes. Así que el que el test genético sea negativo no significa nada. El diagnóstico puede ser totalmente correcto.
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