Tengo 25 años y hace meses he oído por primera vez las palabras Ehlers Danlos. Estoy yendo a un internista
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Tengo 25 años y hace meses he oído por primera vez las palabras Ehlers Danlos. Estoy yendo a un internista que sin ninguna prueba diagnostica está seguro de que lo padezco. Qué puedo hacer para obtener un diagnostico certero? Tampoco me explica nada sobre consecuencias o pautas a seguir...
El "Ehlers Danlos" es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por una producción o maduración defectuosa de distintas proteínas del tejido conectivo.
Clínicamente se pueden traducir en hiperelasticidad, cicatrización inadecuada, escoliosis, dilatación de grandes vasos, problemas intestinales o vesicales... Son trastornos genéticos que se heredan de modo variable.
Existen hasta 11 tipos distintos de Ehler-Danlos. Algunos de ellos precisan estudios genéticos para su diagnóstico.
En el momento actual se recomienda que las personas con Ehler Danlos tengan un manejo multidisciplinar que incluya cardiólogos, dermatólogos, digestivos, urólogos...
Probablemente su internista pueda hacer de coordinador de ese grupo multidisciplinar.
Clínicamente se pueden traducir en hiperelasticidad, cicatrización inadecuada, escoliosis, dilatación de grandes vasos, problemas intestinales o vesicales... Son trastornos genéticos que se heredan de modo variable.
Existen hasta 11 tipos distintos de Ehler-Danlos. Algunos de ellos precisan estudios genéticos para su diagnóstico.
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