Soy mujer de 36 años.Tengo hiperplasia suprarrenal congénita. ( solo tengo la testosterona alta).tengo

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Soy mujer de 36 años.Tengo hiperplasia suprarrenal congénita. ( solo tengo la testosterona alta).tengo que tomar hidroaltesona toda la vida. Hace poco dejé de tomarlo, ya no podía mas, ya llevo 4 años, ¿Hay algún riesgo para mi vida?
Este tipo de enfermedades requieren un tratamiento de por vida. El desequilibrio hormonal que producen a medio y largo plazo acarrean complicaciones a todos los niveles, sobretodo el sistema circulatorio. Teniendo en cuenta que usted en muy joven, le da tiempo para desarrollar todas las complicaciones posibles. Por eso le animo a reinstaurar el tratamiento antes que sea tarde.

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La hiperplasia suprarrenal congénita es resultado de un defecto en las enzimas suprarrenales que sintetizan los corticoides y mineralocarticoides (los déficit más frecuentes son la 21-hidroxilasa y la 11- hidroxilada). La respuesta fisiológica es estimular las hormonas hipotálamo-hippfosarias, a fin de ver los defices hormonales, pero se traduce en aumento de la síntesis de andrógenos. Por tanto, el tratamiento sustitutivo debe ser de por vida. Además, si los andrógenos están elevados el control es deficiente. Esta cansado de estar sano?
En cuanto a la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) son importantes algunos aspectos:
1-Tener el diagnóstico adecuado. Desde el punto de vista analítico el valor que debe valorarse es la 17-hidroxiprogesterona basal. Si está elevada, casi con seguridad es diagnóstico. Y también debe valorarse la realización de un análisis genético para ver de qué mutación se trata. Esto es importante de cara a planificar una gestación.
2-Valorar el grado de déficit. No todas las HSC se presentan con déficit de cortisol, Por lo tanto, debe realizarse un estudio de esto, para ello recomiendo acudir al endocrino. Si no necesitas hidrocortisona de por vida, una alternativa al tratamiento es la administración de anticonceptivos con antiandrógenos, que tardan en hacer su efecto.
3-Es importante consultar con su endocrino para un adecuado consejo genético y valorar la realización de pruebas a la pareja.
Si usted está bien diagnosticada, es de razón que tome el tratamiento que se le ha prescrito. Si ha tenido molestias, cabe la posibilidad que la dosificación no sea la exacta. Existen alternativas de tratamiento; pero lo más coherente es que intente con su médico endocrino regular dosis y mejor ese "ya no puedo más". Inténtelo. Porque el suprimir un tratamiento, dado su padecimiento suprarrenal, quizás deteriore progresivamente su calidad de vida.

Expertos

Carmen Marina Pereyra

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Médico general, Endocrino

Sant Cugat del Vallès

Rafael Jesús Fontes Oliete

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