Siempre he tenido problemas de hiperlaxitud, caídas, debilidad muscular, dolores musculares y articulares,

2 respuestas
Siempre he tenido problemas de hiperlaxitud, caídas, debilidad muscular, dolores musculares y articulares, síncopes vasovagales..
Hace 1 año me diagnosticaron síndrome de ehlers danlos tipo 1 clásico. Tengo muchas cefaleas, contracturas y dolores generales y no dan con una medicación. Me aconsejáis?
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (clásico) es una enfermedad debida a una mutación en el colageno tipo I o V, que produce piel hiperextensible con tendencia a la fragilidad y la formación de cicatrices atróficas y hematomas, e hiperlaxitud articular (a veces dolorosa). En ocasiones también presenta hipotonia muscular. Las cefaleas, los síncopes vaso-vagales, y las caídas no son síntomas atribuibles a un síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1. Si no se ha confirmado el diagnóstico mediante estudio genético, lo anterior me hace dudar del diagnóstico. Y si se ha confirmado, es probable que tenga alguna otra enfermedad asociada que habría que estudiar. En principio no hay ningún fármaco específicamente diseñado para los dolores de este síndrome. El tratamiento suele ser combinado con técnicas de rehabilitación y medicación sintomática. En casos de luxaciones recidivantes puede ser mecesaria alguna intervención quirúrgica ortopédica.

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Yo añadiría, tiene una confirmación genética.

Ante la posible duda del diagnóstico habría que pensar en otras patologías.

Una a tener en cuenta es la Enfermedad mitocondrial, que afecta a múltiples órganos y tejidos teniendo múltples síntomas que se pueden solapar con el Síndrome de Ehlers Danlos.

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