Si la prueba de 17-OH y la de 21-OH están bien, pero sale una muy alta homología entre el gen CYP21A

1 respuestas
Si la prueba de 17-OH y la de 21-OH están bien, pero sale una muy alta homología entre el gen CYP21A2 y pseudogen CYP21A2P por lo que recomiendan un estudio MLPA, significa que puede ser otro tipo de hiperplasia suprarrenal?
En efecto, son más las enzimas implicadas en la producción de glucocorticoides. Una alteración en la codificación genética de este grupo ocasiona un desvío de los precursores hormonales hacia la formación de andrógenos arenales. Saludos

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