¿Relación entre E. HIRSCHSPRUNG y el gen RET?, tengo un niño operado de hirschsprung, ¿debería pedir

2 respuestas
¿Relación entre E. HIRSCHSPRUNG y el gen RET?, tengo un niño operado de hirschsprung, ¿debería pedir un estudio genético si es el único caso de la familia?
¿Es posible que acabe desarrollando una enfermedad en la adolescencia a causa de dicho gen? ¿es verdad que la EF nunca viene sóla?
Es conveniente hacerlo, pero también se puede dar dicha enfermedad en ausencia de dicho gen

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Se aconseja que el estudio de la mutación RET sea realizada en todos los niños con Enfermedad de Hirschprung, ya que las mutaciones genéticas se han identificado en el 50% de los casos de la enfermedad. El que una persona tenga la mutación, aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad si está sano el individuo.

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