¿Que tipo de estudios se realizan para diagnosticar deficiencia de glucuronil transferasa?
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¿Que tipo de estudios se realizan para diagnosticar deficiencia de glucuronil transferasa?
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De ordinario sólo se estudia en niños recién nacidos que presentan ictericia (se ponen amarillos) y se determina la bilirrubina la cual se debe fraccionar en directa e indirecta. La bilirrubina suele alcanzar cifras de 20 a 45 mg/dl, cuando lo normal está en torno a 1, sobre todo a expensas de la fracción directa. Cuando esto sucede entonces la sospecha de déficit de glucuronil transferasa es muy alta y debe confirmarse. Antes se hacía por medio de biopsia hepática y determinación de la actividad de esta enzima.
Actualmente no hace falta hacer biopsia pues con el análisis del ADN genómico de una muestra de sangre periférica suele ser suficiente.
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