Que pruebas genéticas se podrían hacer para descartar un cáncer de tiroides en un bocio multinodular
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Que pruebas genéticas se podrían hacer para descartar un cáncer de tiroides en un bocio multinodular con nódulo dominante de 3 cm cuya ecografia tiene rasgos de benignidad y el PAF de tiroides grado 3 atípia de significado indeterminado? No me gustaría someterme a cirugía sino es necesario.
Por el caso que explica no hay pruebas genéticas que hacer. Puede hacer nueva paaf y si el resultado es el mismo debería someterse a cirugía . Si saliera betseda II podría someterse a controles ecograficos estrictos
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En alguna guias empieza a considerarse la posibilidad de estudio de mutacional en la muestra de paaf en casos de citologia indeterminada.
El análisis de un panel de mutaciones (BRAF, NRAS, HRAS, KRA, ret/ptc1; ret/ptc3; PAX8/PPARc). En 1 estudio la presencia de una mutacion en estos genes el riesgo de cancer ascendía al 88%: en ausencia de mutaciones el 94% de los nódulos operados eran benignos.
Ciertamente aún no es práctica habitual y no tengo conocimiento de que esté disponible en España, pero el analisis genético parece concretar más el riesgo de cancer tiroideo en una muestra con citología indeterminada (bethesda3).
El análisis de un panel de mutaciones (BRAF, NRAS, HRAS, KRA, ret/ptc1; ret/ptc3; PAX8/PPARc). En 1 estudio la presencia de una mutacion en estos genes el riesgo de cancer ascendía al 88%: en ausencia de mutaciones el 94% de los nódulos operados eran benignos.
Ciertamente aún no es práctica habitual y no tengo conocimiento de que esté disponible en España, pero el analisis genético parece concretar más el riesgo de cancer tiroideo en una muestra con citología indeterminada (bethesda3).
Excepto para el cáncer medular de tiroides, para el cual también existe un marcador analitico (calcitonina), no existe ninguna prueba genética con una sensibilidad y especificidad que este reconocida con un alto nivel de evidencia para el estudio de los nódulos tiroideos en la práctica clínica . Los estudios genéticos de mutaciones en BRAF solo tienen en la actualidad aplicacion en investigación clínica.
Apoyo lo expuesto y recomendado por el Dr González.
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