¿Qué prueba puedo realizarme para saber si el feto está afectado por el síndrome de Lennox-Gasta
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¿Qué prueba puedo realizarme para saber si el feto está afectado por el síndrome de Lennox-Gastaut?
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El síndrome de Lennox-Gastaut es una epilepsia severa de la infancia, que suele manifestarse entre los 1-8 años, generalmente en edad preescolar. Muchos de estos niños han tenido previamente un síndrome de West, otro tipo de epilepsia grave y precoz de la infancia.
No existe una única causa del síndrome de Lennox-Gastaut, como tampoco del síndrome de West, así que no te puedo aconsejar una prueba genética específica para confirmar o descartar esa posibilidad. Desconozco porqué tienes esa duda tan específica en tu actual embarazo, si es porque ya tienes un hijo afecto.
Lo que habría que investigar en ese caso, en el paciente afecto, es la etiología (la causa) de la enfermedad, ya que en algunos casos sí se deben a causas genéticas conocidas (es decir, que actualmente podemos diagnosticarlas con las técnicas genéticas actuales), y entonces, conocida la mutación, realizar un estudio específico mediante amniocentesis para saber si el feto es portador.
No existe una única causa del síndrome de Lennox-Gastaut, como tampoco del síndrome de West, así que no te puedo aconsejar una prueba genética específica para confirmar o descartar esa posibilidad. Desconozco porqué tienes esa duda tan específica en tu actual embarazo, si es porque ya tienes un hijo afecto.
Lo que habría que investigar en ese caso, en el paciente afecto, es la etiología (la causa) de la enfermedad, ya que en algunos casos sí se deben a causas genéticas conocidas (es decir, que actualmente podemos diagnosticarlas con las técnicas genéticas actuales), y entonces, conocida la mutación, realizar un estudio específico mediante amniocentesis para saber si el feto es portador.
Síndrome de Lennox-Gastaut. Es una de las formas más grave de epilepsia en niños debido a que las crisis son refractarias al tratamiento con antiepilépticos y el deterioro mental es progresivo.
El asesoramiento genético y diagnóstico prenatal permite a la madre-padre obtener conocimiento para tomar decisiones inteligentes con respecto a un posible embarazo y su desarrollo. El diagnóstico prenatal implica la evaluación de células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar anomalías fetales.
El asesoramiento genético y diagnóstico prenatal permite a la madre-padre obtener conocimiento para tomar decisiones inteligentes con respecto a un posible embarazo y su desarrollo. El diagnóstico prenatal implica la evaluación de células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar anomalías fetales.
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