¿Que proteina es producida por el gen afectado en la deficiencia de glucogeno fosforilasa?
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¿Que proteina es producida por el gen afectado en la deficiencia de glucogeno fosforilasa?
No.Conviene actitud expectante y si crece intentar infiltraciones con cortico ideas y,ante el fracaso de las mismas extirpación quirúrgica.
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La deficiencia de este enzima da lugar a la Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle. El gen que codifica esta proteína se encuentra en el cromososma 11q13, se conocen más de 14 mutaciones, es decir errores en ese gen diferentes. La máss frecuente es la mutación R49X y la 708TTC y 709TTC.
Esta enzima es la encargada de "romper" el glucógeno (almacén de azúcar en el hígado y músculo) para producir energía cuando no se está comiendo, ya que el ser humano sólo come tres o cuatro veces al día, pero mientras se necesita también seguir quemando glucosa, por eso se almacena). Si esta enzima está alterada, no se saca azúcar del almacén y no se quema, por lo que el músculo no tiene energía en el ayuno.
Aparece cansancio ante ejercicio, dolor, rotura de músculos y por lo que la orina se vuele rojiza etc.
Esta enzima es la encargada de "romper" el glucógeno (almacén de azúcar en el hígado y músculo) para producir energía cuando no se está comiendo, ya que el ser humano sólo come tres o cuatro veces al día, pero mientras se necesita también seguir quemando glucosa, por eso se almacena). Si esta enzima está alterada, no se saca azúcar del almacén y no se quema, por lo que el músculo no tiene energía en el ayuno.
Aparece cansancio ante ejercicio, dolor, rotura de músculos y por lo que la orina se vuele rojiza etc.
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