Que problema metabólico puede estar relacionado con el sindrome de west?
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Que problema metabólico puede estar relacionado con el sindrome de west?
Hay diferentes causas metabólicas que pueden provocar el SW. Cualquiera que se asocia a un desarrollo cerebral anómalo o alteraciones de la actividad eléctrica cerebral
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Pueden tratarse de metabolopatías postnatales (metabolismo intermediario, producción de energía, función mitocondrial, moléculas complejas, vitaminas y cofactores.
Potencialmente tratables: piridoxin-dependencia, déficit de piridoxal-fosfato, déficit de serina cerebral, déficit de biotinidasa, alteración transportador de glucosa tipo 1, dependencia de ácido folínico, alteraciones del metabolismo de creatina.
Otras: hiperglicinemia no cetósica, acidurias orgánicas, etc.
Cordialmente.
Potencialmente tratables: piridoxin-dependencia, déficit de piridoxal-fosfato, déficit de serina cerebral, déficit de biotinidasa, alteración transportador de glucosa tipo 1, dependencia de ácido folínico, alteraciones del metabolismo de creatina.
Otras: hiperglicinemia no cetósica, acidurias orgánicas, etc.
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