Que es y como se trata la deficiencia de glucosilceramidasa?

1 respuestas
Que es y como se trata la deficiencia de glucosilceramidasa?
Es una enfermedad hereditaria conocida como Enfermedad de Gaucher. Es un déficit de una hormona que al faltar, provoca el acumulo de una sustancia perniciosa a las células. Existe una forma de presentación neurológica agudo(con una evolución no muy buena). También puede presentarse de forma neurológica subaguda, que es menos agresiva y la presentación menos frecuente.
Y la presentación solo ósea, y que puede cursar con incremento del tamaño del hígado y el bazo, además de anemia.
El tratamiento, consiste en el aporte de esta hormona de forma sintética y de intentar eliminar las sustancias que se producen de más.

Consigue respuesta gracias a la consulta online

¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.

Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?

Expertos

Jose Muñoz Contioso

Jose Muñoz Contioso

Traumatólogo, Médico general

Sevilla

Reservar cita
Jose Miguel Olmo Jimenez

Jose Miguel Olmo Jimenez

Traumatólogo

Jaén

Belén Yanguas Montero

Belén Yanguas Montero

Pediatra

Granada

Oliver Valenzuela Molina

Oliver Valenzuela Molina

Pediatra

Armilla

Reservar cita
Francisco Gonzalez Muñoz

Francisco Gonzalez Muñoz

Traumatólogo

Jerez de la Frontera

Reservar cita
Mariano Aguilar Palacio

Mariano Aguilar Palacio

Traumatólogo

Sevilla

¿Quieres enviar tu pregunta?

Nuestros expertos han respondido 1 preguntas sobre Deficiencia de glucosilceramidasa
  • Tu pregunta se publicará de forma anónima.
  • Intenta que tu consulta médica sea clara y breve.
  • La pregunta irá dirigida a todos los especialistas de Doctoralia, no a uno específico.
  • Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. Si tienes un problema o una urgencia, acude a tu médico o a los servicios de urgencia.
  • No se permiten preguntas sobre casos específicos o segundas opiniones.
  • Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos.

Este valor es demasiado corto. Debe contener __LIMIT__ o más caracteres.

Elige la especialidad de los médicos a los que quieres preguntar
Lo utilizaremos para notificarte la respuesta (en ningún momento aparecerá en Doctoralia)

¿Tu caso es similar? Estos profesionales pueden ayudarte:

Neurólogo
Pediatra
Traumatólogo
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.