¿Que es sindrome de cabello ensortijado de menkes?
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¿Que es sindrome de cabello ensortijado de menkes?
Es una metabolopatía congénita causada por un defecto en el gen ATP7A del cromosoma X por el cual las células pueden ingresar el ion cobre pero no pueden excretarlo, acumulándolo, de forma que desde que el cobre entra en el intestino con la ingesta, no alcanza las neuronas cerebrales por haberse quedado secuestrado por el camino, quedando acumulado en huesos, riñones, piel, cabello, etc. Entre otras curiosidades, el cabello afectado se ensortija ostensiblemente.
Y la falta en el cerebro produce convulsiones, deterioro mental, etc.
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