¿Que es la deficiencia de galactosa 6 fosfato epimerasa, que reacción transforma la UDP galactosa en
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¿Que es la deficiencia de galactosa 6 fosfato epimerasa, que reacción transforma la UDP galactosa en UDP glucosa, por que viceversa no se realiza?
Es una variante de un trastorno genético del metabolismo de la galactosa, que precisa de su control y seguimiento en un centro especializado en el tratamiento de este tipo de trastornos
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La galactosemia se produce por una incapacidad de metabolizar la GALACTOSA, Y su transformación en glucosa, por lo que se acumula en el organismo y puede originar lesiones enhígado, SNC, ocular(cataratas)
La lactosa es un disacárido que se transforma en glucosa y galactosa.
el déficit enzimático impide su metabolización y su acumulación.
Se transmite de forma autosómica recesiva, es necesario que ambos progenitores tengan un gen afecto. Asi el 50% de su descendencia son portadores,habra un 25% de enfermos y un 25% se sanos.
Es importante el screning metabólico en el recién nacido para proceder de por vida a una dieta exenta de lactosa y o galactosa
La lactosa es un disacárido que se transforma en glucosa y galactosa.
el déficit enzimático impide su metabolización y su acumulación.
Se transmite de forma autosómica recesiva, es necesario que ambos progenitores tengan un gen afecto. Asi el 50% de su descendencia son portadores,habra un 25% de enfermos y un 25% se sanos.
Es importante el screning metabólico en el recién nacido para proceder de por vida a una dieta exenta de lactosa y o galactosa
Es una de las formas, no la más frecuente, de galactosemia, un trastorno hereditario de metabolismo de la lactosa por alteración del gen que codifica la enzima galactosa 6-P epimerasa. Esta enzima sólo trabaja en un sentido, transformando la UDP-galactosa en UDP-glucosa, pues la transformación inversa la lleva a cabo otra enzima la UDP glucosa-galactosa-1 fosfato uridiltransferesa (GALT)
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