Que es ese sindrome de WIlliams-Beuren?

Este síndrome esta producido por una alteración en los cromsomas (el mapa que siguen las células para formar un individuo) al tener éste un error, esas células crean alteraciones en diferentes órganos según el tipo de cromosomopatía.
En este caso el cromososma es el 7, pérdida de un trocito de este, que da lugar a una proteína anómala. El diagnostico lo suele establecer el cardiólogo, ya que suelen tener un soplo cardíaco ,consecuencia de una malformación cardíaca muy típica que es la estenosis aórtica supravalvular.
Esto, junto con una carilla de duende, simpáticos y movidos si son mayorcitos y la mayoría con un déficit cognitivo leve-moderado hacen que el diagnóstico se establezca en primeras épocas de la vida.
Realmente el problema principal es el cognitivo aunque suelen ser muy sociables, también aparecen conductas autistas en algunos pacientes.
Que le quede claro que la causa es un accidente, por perdida de ese y trocito de genes del cromosoma 7, y no lo trasmite los papás.

El síndrome de W. Beuren es un trastorno cromosómico que afecta por igual tanto a hombres como a mujeres y en el que existe una perdida de material genético (concretamente en el cromosoma 7). Sus síntomas se reflejan en el campo del lenguaje, el desarrollo mental y la conducta entre otros.