¿Qué calidad de vida tienen los niños con síndrome de Heller?

La calidad de vida de una persona dependiente se puede evaluar con la Escala Gencat (Verdugo 2003). Ésta contempla ocho dimensiones: bienestar emocional, físico, material, desarrollo personal, inclusión social, relaciones interpersonales, autodeterminación y derechos.
En el caso de esta enfermedad minoritaria, las intervenciones deben cubrir la necesidad de mejorar las interacciones. Así como mitigar los comportamientos autolesivos, rabietas y la autoestimulación repetitiva. Para ello los programas de intervención se inician de forma precoz y de forma intensiva.
Otro aspecto importante es la calidad de vida de la familia que cuida, ya que se trata de un tipo de crianza altamente demandante y que desgasta a nivel emocional, por lo que los padres han de recibir formación y apoyo.

El síndrome de Heller o síndrome desintegrativo infantil se encuentra encuadrado dentro del espectro autista. Suele debutar de forma abrupta en el paciente (generalmente entre los 2 y 10 años y más frecuente en varones) que iba consiguiendo los hitos de desarrollo con normalidad o alguna dificultad leve. La sintomatología consiste en una regresión en las conductas ya adquiridas que afecta a múltiples áreas: pérdida parcial o total del lenguaje, el movimiento, el control de esfínteres y el comportamiento adaptativo; pérdida de interés por el entorno, aparición de movimientos estereotipados, ausencia de reciprocidad con otras personas, afectación de otras funciones cognitivas llegando incluso a retraso mental grave. Aunque a veces pueden aparecer periodos de mejora, ésta es sólo transitoria y el deterioro se va agravando de manera inexorable. No es una enfermedad mortal en sí misma pero sus efectos son devastadores tanto para el paciente como para el entorno familiar.

Primero hay que hacer un buen diagnostico para estar seguros , que se trata de este Síndrome ya que por sus características está clasificado dentro del Síndrome de Esprecto Autista. Debe llevar un seguimiento multidisciplinario para ir trabajando los aspectos afectados y la calidad de vida dependerá de la evolución de los sintomas.
Es el pediatra y el neuropediatra el que diagnosticará en que grado de evolución se encuentra y las pautas a seguir, generalmente se trata como el autismo. Este trastorno degenerativo de la infancia, suele ir evolucionando como un caso severo de autismo.