Mi hijo tiene 16 años, manos grandes con dedos larguisimos y flexibles . Pies nu. 47. Mide 185. Siempre
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Mi hijo tiene 16 años, manos grandes con dedos larguisimos y flexibles . Pies nu. 47. Mide 185.
Siempre ha tenido manos grandes.
No tiene mas signos visibles.
Puede ser un marfan? Donde puedo ir que le hagan un estudio genetico? Gracias
Siempre ha tenido manos grandes.
No tiene mas signos visibles.
Puede ser un marfan? Donde puedo ir que le hagan un estudio genetico? Gracias
Por la edad que tiene, debería ir al Pediatra del hospital de referencia donde pueden hacer la prueba genética. En muchas ocasiones no es necesario hacer la prueba genética para confirmar el diagnóstico.
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El Síndrome de Marfan es una patología médica. Antes de realizar un estudio genético, habrá que diagnosticarle previamente si padece o no esa patología.
Efectivamente, podría tratarse de un Sindrome de Marfan, que consiste en un trastorno hereditario del tejido conectivo, transmitido de forma autosómica dominante, afectando a los sistemas musculoesqueléticos, cardiovascular y ocular.Generalmente, el paciente es más alto que sus parientes afectados, se acompaña de brazos y piernas de gran longitud. Puede existir dilicocefalia (cara alargada y estrecha con pragmatismo), deformidades torácicas, escoliosis y aracnodactilia (dedos largos) hasta en el 90% de los casos. El Diagnóstico se basa en características clínicas y en el patrón de herencia autosómico dominante. Generalmente, el diagnóstico se realiza exclusivamente con las manifestaciones clínicas, aunque en algunos casos se procede al estudio genético. En cuanto al médico de referencia, yo les recomendaría que acudieran a un reumatólogo con experiencia en este tipo de patologías.
Un cordial saludo.
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