Hola. Soy heterocigoto en el gen h63d. La cuestión es que mi hija es celíaca diagnosticada desde
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Hola.
Soy heterocigoto en el gen h63d. La cuestión es que mi hija es celíaca diagnosticada desde los 2 años de edad. Yo soy el portador de la enfermedad pero los marcadores me dieron negativos, pero sospecho que yo también soy celiaco desde pequeño. ¿Existe relación entre ambas enfermedades?
Soy heterocigoto en el gen h63d. La cuestión es que mi hija es celíaca diagnosticada desde los 2 años de edad. Yo soy el portador de la enfermedad pero los marcadores me dieron negativos, pero sospecho que yo también soy celiaco desde pequeño. ¿Existe relación entre ambas enfermedades?
En principio no es muy frecuente, pero es posible, ya que ambas enfermedades tienen un claro componente genético
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Si es heterocigoto o para la mutación H62D no tiene por qué desarrollar hemocromatosis, aunque debe vigilarse la saturación de transferrina que es el mejor marcador. No tiene que ver nada con la celica. No se en que nada su sospecha, pero debe realizarse anticuerpos antitrasglutaminasa y dieta sin gluten para confirmarlo o descartarlo.
Yo añadiría.
La hemocromatosis primaria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, Ambos padres deben tener una mutación en el gen HFE (son portadores) y para que algunos de sus hijos herede la enfermedad, necesita que herede los dos genes mutados en sus padres. Pero una cosa es heredar y otra padecer o desarrollar la enfermedad. Pues la penetrancia no es del 100%. Pero en su caso es portador de la mutacion H63D. Es decir tiene solo copia del gen mutada y la otro es normal. Sus hijos pueden se portadores, igual que usted, Pero no desarrollaran la enfermedad.
En la enfermedad celiaca se hereda la SUSCEPTIBILIDAD PERO NO LA ENFERMEDAD. Hasta el 30% de la población normal, tienen uno de los alelos (parte de un gen) que causan SUSCEPTIBILIDAD HLA DQ2 o DQ8, pero sólo el 3% con uno o los dos desarrollan la enfermedad celiaca. Por lo tanto que una persona tenga estos alelos NO QUIERE DECIR QUE TENGA LA ENFERMEDAD.
USTED NO EL PORTADOR DE LA ENFERMEDAD CELIACA EN SU HIJA.
La hemocromatosis primaria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, Ambos padres deben tener una mutación en el gen HFE (son portadores) y para que algunos de sus hijos herede la enfermedad, necesita que herede los dos genes mutados en sus padres. Pero una cosa es heredar y otra padecer o desarrollar la enfermedad. Pues la penetrancia no es del 100%. Pero en su caso es portador de la mutacion H63D. Es decir tiene solo copia del gen mutada y la otro es normal. Sus hijos pueden se portadores, igual que usted, Pero no desarrollaran la enfermedad.
En la enfermedad celiaca se hereda la SUSCEPTIBILIDAD PERO NO LA ENFERMEDAD. Hasta el 30% de la población normal, tienen uno de los alelos (parte de un gen) que causan SUSCEPTIBILIDAD HLA DQ2 o DQ8, pero sólo el 3% con uno o los dos desarrollan la enfermedad celiaca. Por lo tanto que una persona tenga estos alelos NO QUIERE DECIR QUE TENGA LA ENFERMEDAD.
USTED NO EL PORTADOR DE LA ENFERMEDAD CELIACA EN SU HIJA.
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