Fémur Corto, Tetralogía de Fallot, un riñon más pequeño que el otro y artería umbilical única,
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Fémur Corto, Tetralogía de Fallot, un riñon más pequeño que el otro y artería umbilical única, ¿Es un caso seguro para Síndrome de Down en la semana 24 a 26 de gestación?
No son las anomalías típicas de un síndrome de Down, aunque no se pueda descartar que tenga algún otro trastorno genético. Supongo que en el primer trimestre le hicieron le hicieron el triple screening y el pliegue bucal, que sí son indicativos de Down. La amniocentesis aporta más información pero es más invasiva y se realiza en el primer trimestre. Lo que ha descrito tiene tratamiento pero háblelo con su especialista porque no es fácil. Un saludo.
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El signo ecográfico qu ecaracterísticamente se asocia a un Down de los descritos es el fémur corto y una mayor frecuencia de cardiopatias congénitas. Ante cualquier malformación , es prioritario realizar un diagnóstico prenatal que a partir de la semana 16 se realiza por amniocentesis . La asociación de varias malformaciones congénitas detectadas por ecografia multiplica exponencialmente el riesgo de cromosomopatía. Será el resultado del estudio de los cromosomas fetales lo que confirmará si es o no un síndrome de Down
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