Es positivo el diagnostico por hemocromatosis con los siguientes resultados? Estudio genetico C282Y heterocigota,
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Es positivo el diagnostico por hemocromatosis con los siguientes resultados? Estudio genetico C282Y heterocigota, H63D y S65C homocitogas normal. Resonancia magnética 5 mg valor concentración intrahepatica. Ferritina serica valor 497. Tengo 28 años.
Estimado paciente:
La presencia de una sóla mutación como es su caso no permite hacer el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. La resonancia magnética tiene un valor limitado de precisión y orienta pero no diagnostica. Realmente desde el punto de vista práctico parece que tiene un aumento del hierro en el que la mutación que presenta contribuye, aunque también puede haber otros factores adicionales como puede ser alcohol y/o la presencia de grasa en el hígado. Si hay dudas se pueden hacer sangrías que no tienen practicamente efectos secundarios y que, sin duda , pueden ayudarle a disminuir las cifras de hierro a valores normales.
La presencia de una sóla mutación como es su caso no permite hacer el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. La resonancia magnética tiene un valor limitado de precisión y orienta pero no diagnostica. Realmente desde el punto de vista práctico parece que tiene un aumento del hierro en el que la mutación que presenta contribuye, aunque también puede haber otros factores adicionales como puede ser alcohol y/o la presencia de grasa en el hígado. Si hay dudas se pueden hacer sangrías que no tienen practicamente efectos secundarios y que, sin duda , pueden ayudarle a disminuir las cifras de hierro a valores normales.
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