¿En qué consiste la terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria?

2 respuestas
¿En qué consiste la terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria?
La terapia génica en retinosis pigmentaria y otras enfermedades de la retina consiste en introducir genes normales en el núcleo de las células de la retina que tiene algún gen anormal (mutación). Esto se consigue mediante virus no patógenos que se inyectan en la retina y son los encargados de introducir los genes normales en las células con mutaciones.

El problema es que "retinosis pigmentarias" hay varias , con muchos genes implicados. Por lo tanto esta terapia solo es posible en retinosis simples , que solo afecten a un tipo de células y con pocos genes implicados y que se tengan bien identificados

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Se trata de aportar el gen defectuoso (el que presenta la mutación causante de la enfermedad) a las células de la retina para evitar su degeneración. Esto puede lograrse mediante virus que se inyectan de forma intravítrea o subretiniana. Existen muchos genes que pueden causar la RP, por lo que es importante tener un diagnóstico genético. En la actualidad hay ensayos clínicos en marcha para probar la seguridad y estimar la eficacia de la terapia génica para una variante ligada a X (RPGR) y para otro gen que normalmente causa una forma más grave conocida como amaurosis congénita de Leber (RPE65)

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