¿El labio leporino se da por herencia?
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¿El labio leporino se da por herencia?
Es un factor incuestionable y muy evidenciado en zonas o países donde la consanguineidad está establecida. No obstante no deja de verse en ambientes humanos abiertos, con incidencia, no obstante más baja. Los Servicios de genética ayudan a desenmascarar los originados por otras causas, sin desdeñar la información de una buena Historia clínica y Exploración, que hace ver, el como se asocian a otras malformaciones alejadas del área para casos sindromicos.
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El labio leporino es una enfermedad en la que existe una unión incompleta del labio y/o del paladar durante el período embrionario. Un gen defectuoso creará una proteína defectuosa que podrá llegar a paralizar este proceso de unión del tejido labial en el feto. Se han identificado hasta 34 genes, entre los más importantes destacan los que codifican para receptores de factores de crecimiento (FGFR1, IRF1) y proteínas de anclaje y adhesión entre células como la Axina o la Netrina-1.
Las mutaciones de estos genes pueden heredarse, aunque eso no significa que el embrión vaya a sufrir la enfermedad. Muchas veces se necesita más de una mutación , y factores externos que ayuden a expresar la enfermedad como el ácido retinoico, el etanol (alcohol), el tabaco (los compuestos como el benzopireno), o la falta de oxígeno intraútero. Algunos casos sí presentan agregación familiar, pero la herencia no es típicamente mendeleiana, y su cálculo depende la lateralidad y del grado de parentesco.
Las mutaciones de estos genes pueden heredarse, aunque eso no significa que el embrión vaya a sufrir la enfermedad. Muchas veces se necesita más de una mutación , y factores externos que ayuden a expresar la enfermedad como el ácido retinoico, el etanol (alcohol), el tabaco (los compuestos como el benzopireno), o la falta de oxígeno intraútero. Algunos casos sí presentan agregación familiar, pero la herencia no es típicamente mendeleiana, y su cálculo depende la lateralidad y del grado de parentesco.
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