El hermano de mi madre tuvo distrofia de Duchenne muscular, mi hijo es el primer varón después de ese
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El hermano de mi madre tuvo distrofia de Duchenne muscular, mi hijo es el primer varón después de ese caso,
Tengo miedo que mi hijo tenga esa enfermedad tiene un año y medio,es súper activo pero se cae mucho. Lo hable con mi pediatra pero siento que no me toma en serio,¿Que puedo hacer?
Tengo miedo que mi hijo tenga esa enfermedad tiene un año y medio,es súper activo pero se cae mucho. Lo hable con mi pediatra pero siento que no me toma en serio,¿Que puedo hacer?
Sin necesidad de alarmarse, parece una preocupación razonable, no tanto porque se caiga (lo hacen muchos niños de su edad) sino por haber un caso en la familia de esta enfermedad que normalmente sufren los varones y transmiten las mujeres (normalmente asintomáticas).
A la edad de su hijo pueden no existir síntomas o ser muy sutiles. Una cosa tan sencilla como una analítica con medición de CPK (enzima muscular) que puede solicitar cualquier médico, puede descartar la enfermedad en la mayoría (no todos) los casos, aún en fase pre- sintomática.
Yo se lo volvería a plantear a su pediatra, y si no buscaba otra vía, sobre todo por su tranquilidad. Otra opción aunque menos fiable es sacarse usted la analítica , ya que muchas mujeres portadoras tienen la CPK alta. Si más adelante presentara síntomas de alarma habría que hacer estudios más profundos, pero mientras tanto usted puede quedarse tranquila de una forma sencilla con una preocupación remota pero razonable . Un saludo.
A la edad de su hijo pueden no existir síntomas o ser muy sutiles. Una cosa tan sencilla como una analítica con medición de CPK (enzima muscular) que puede solicitar cualquier médico, puede descartar la enfermedad en la mayoría (no todos) los casos, aún en fase pre- sintomática.
Yo se lo volvería a plantear a su pediatra, y si no buscaba otra vía, sobre todo por su tranquilidad. Otra opción aunque menos fiable es sacarse usted la analítica , ya que muchas mujeres portadoras tienen la CPK alta. Si más adelante presentara síntomas de alarma habría que hacer estudios más profundos, pero mientras tanto usted puede quedarse tranquila de una forma sencilla con una preocupación remota pero razonable . Un saludo.
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Y, además de las CPK elevadas, el Electromiograma es típicamente miopático.
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