¿Como hago para saber si mi hija padece osteogenesis imperfecta por sus multiples fracturas?

El padecimiento de múltiples fracturas ante traumatismos leves que no siempre las justifican en la infancia requiere de un estudio inicial que descarte otras causas (raquitismo, osteoporosis del adolescente, alteraciones genéticas diversas, etc). Se requiere de radiografías de todo el cuerpo (serie ósea) que confirmen dichas fracturas, cómo se recuperan y si existen alteraciones que hagan pensar en raquitismo o algún tipo de "displasia ósea"; de analíticas para ver como se encuentra el calcio, el fósforo, la vitamina D (su déficit causa raquitismo) y otros parámetros del metabolismo óseo (paratormona, p.ej.). Además, es preciso confirmar que el hueso es débil mediante una densitometría ósea lumbar.
Por tanto, la osteogénesis imperfecta, aunque se puede sospechar de primeras por la existencia de escleróticas azules y antecedente de lo mismo en alguno de los padres, es un diagnóstico de exclusión. Los estudios genéticos son caros, complicados (muchos genes) y no se hace en todos lados.