Buenas tardes, Soy una paciente con un diagnóstico "confuso" de Neurofibromatosis tipo 1; de todos los
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Buenas tardes,
Soy una paciente con un diagnóstico "confuso" de Neurofibromatosis tipo 1; de todos los síntomas solo cumplo los neurofibromas en sistema paravertebral; las pruebas genéticas no han encontrado dónde está gen dañado; ¿podría ser que no tuviera NF1?. Muchas gracias
Soy una paciente con un diagnóstico "confuso" de Neurofibromatosis tipo 1; de todos los síntomas solo cumplo los neurofibromas en sistema paravertebral; las pruebas genéticas no han encontrado dónde está gen dañado; ¿podría ser que no tuviera NF1?. Muchas gracias
La penetrancia genética de la neurofibromatosis es alta y la expresividad clínica muy alta:
Tiene que haber, para diagnosticar NF1, dos o más de estos hallazgos;
1) Seis o más manchas de 5 mm de diámetro (prepúberes) o de 15 mm (adultos).
2) Dos o más neurofibromas o un neuroma plexiforme.
3) Freckling axilar o inguinal.
4) Glioma óptico.
5) Dos o más nódulos de Lish.
6) Displasia órbito-esfenoidal.
7) Un pariente de primer grado afectado.
Si no es así, buscar otra cosa.
Tiene que haber, para diagnosticar NF1, dos o más de estos hallazgos;
1) Seis o más manchas de 5 mm de diámetro (prepúberes) o de 15 mm (adultos).
2) Dos o más neurofibromas o un neuroma plexiforme.
3) Freckling axilar o inguinal.
4) Glioma óptico.
5) Dos o más nódulos de Lish.
6) Displasia órbito-esfenoidal.
7) Un pariente de primer grado afectado.
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