A mi sobrina de 9 años le diagnosticaron Hipercolesterolemia familiar heterocigota, por tener el LDL

2 respuestas
A mi sobrina de 9 años le diagnosticaron Hipercolesterolemia familiar heterocigota, por tener el LDL en 710, sin dieta ni tratamiento.
Su mamá tiene Hipercolesterolemia familiar heterocigota. Su padre no presenta valores altos de LDL.
Puede ser que el padre sea heterocigota, sin tener elevado el LDL? El padre tiene 45 años.
La hipercolesterolemia familiar heterozigota es un transtorno genético causado por un defecto en un cromosoma que no deja eliminar el colesterol malo (ldl). Se hereda de forma que sólo necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para tener la enfermedad. Si heredara el gen anormal de ambos padres se trata de una enfermedad mucho más grave ( hipercolesterolemia familiar homozigota).
Por tanto su padre no puede ser heterozigoto porque presentaría niveles elevados de LDL.
Por otro lado su sobrina debería recibir tratamiento con esas cifras de LDL . Hoy en día ya existen estudios suficientes que demuestra que se pueden utilizar estatinas en niños. Además en estos casos la medicación tiene una aportación de su precio reducida.

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