Nombres alternativos: Distrofia muscular de tipo Duchenne

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Soy portadora sintomática de Duchenne, últimamente veo cierta progresión de la enfermedad. Tengo muchas dificultades para subir escaleras y ahora también para bajarlas. ¿Hay estudios de la progresión…
Es muy extraño y excepcional lo que preguntas; esta enfermedad no afecta a las mujeres (aunque sean portadoras) Habrá que plantearse otro diagnostico y/o hacer un genotipo.
Hace 3 meses diagnosticaron a mi hermano de 8 años con Distrofia muscular de Duchenne. Yo tengo dos hijos varones de 3 y 5 años ¿qué probabilidad hay de que mis hijos porten esta enfermedad?…
La enfermedad de Duchenne es una afectación muscular distrófica que aparece en varones. Las mujeres son portadoras.
Aparece en varones sin antecedentes familiares y, también, con antecedentes.…
Mi hijo tiene Distrofia muscular de Duchene. ¿Qué pruebas debería hacerme para saber si soy portadora? ¿Qué probabilidades hay de que al tener otro bebé, este tenga también esta enfermedad?
La Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en un gen situado en ese cromosoma, que se llama distrofina.

Este…
Buenas tardes. Estamos estudiando a mi hijo por distrofia muscular, pero aun no sabemos cuál enfermedad neuromuscular es. Sus valores de CPK están entre 530 y 640 (2 análisis realizados). ¿La…
Hay que mirar la Distrofina, que debe de estarausente en una Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne.
Hay pseudohipertrofia muscular, cardiopatía, cifoescoliosis, la ElectroMioGrafía…
¿Que estudio debo realizarme para saber si soy portadora de la distrofia muscular de Deuchenne?
Genético. Cromosoma X. p21.
También una cifra muy baja de Distrofina.
Mi hijo hace vida normal pero la ck la tiene en 15000, tiene fuerza, juega a todo va en patinete y tiene 2 años. La genetica le a salido bien pero a un así los medicos dice que es distrofia muscular…
Si quiere confirmar una distrofia de Duchenne debe hacerse un examen genético en especial sobre el cromosoma X, el locur p21 con técnica de DNAc para el gen de la Distrofia Muscular de Duchenne,…
Hola tengo 45 años me detectaron la distrofia desde los 4 años porque caminaba de puntilla y no me han logrado identificar mi distrofia. Tengo una hija de 8 años y no la tiene y un hijo de 5…
Se transmite por vía recesiva ligada al cromosoma X con defectos localizados en X p21.
Con técnicas de DNAc para el gen de la DM de Duchenne pueden detectarse delecciones o duplicaciones.
¿Que examenes se hacen para saber en que grado esta la distrofia muscular de deuchenne?
El grado de afectación lo marca la situación clínica del paciente (fuerza muscular, función respiratoria y cardíaca) Como indice se puede medir el enzima creatinkinasa o CK.
Tengo 7 hermanos, yo soy el segundo hijo varón en nacer. El 4to, 5to y 6to hijo varón tienen duchenne y yo tengo 23 años y no tengo ningun sintoma de la enfermedad. ¿Podria tener esa enfermedad?
Lo más probable es que no, pues empieza a manifestarse sobre los cuatro años de edad.
De todas maneras, si teme tenerla, hágase análisis de sangre, electromiogramas y biopsias musculares.
Tengo dos hermanos con duchenne, yo tengo 22 años y no se me presento ningún síntoma ¿Yo podría tener esa enfermedad?
Suele comenzar a manifestarse antes de los cuatro años de edad.
De todas maneras, si teme estar afectado, que le examinen con análisis de sangre (ausencia de distrofina, CPK elevada), electromiograma…