Nombres alternativos: Distrofia muscular de tipo Duchenne

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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Solo la padecen los varones y las mujeres son portadoras. Normalmente aparece en la infancia y afecta de…

Entiendo que se te han realizado las pruebas pertinentes y han sido normales. Con esta edad, no debería aparecer ninguna anomalía.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad con herencia ligada al cromosoma X. Así que, si su hijo padece la enfemedad, usted tiene que ser portadora puesto que su cromosoma X es el…

Esta enfermedad se transmite por vía recesiva, ligada al cromosoma X, con defectos localizados en Xp21.
Con técnicas de DNAc para el gen DM de Duchenne, se pueden detectar delecciones…

Le sugiero que contacte con la Unidad de patología muscular el Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona

Entiendo perfectamente tus dudas pero ninguna prueba te va a dar más resultado del 99,9%. Necesitas la ayuda de un genetista especialista en reproducción

Efectivamente es una enfermedad genética de las que se denominan ligada a X y la madre tiene que ser portadora en uno de sus cromosomas X. Al transmitir ese cromosoma con la mutación a un hijo…

No, no se equivoca. La suelen padecer los varones y la transmiten las mujeres, habitualmente asintomaticas, pero en un pequeño porcentaje si tienen sintomas, pero mas suaves que en un paciente…