Degeneración espinocerebelosa - Información, expertos y preguntas frecuentes

La degeneración espinocerebelosa o ataxia de Friedreich es una enfermedad causada por una anomalía en un gen llamado frataxina, localizado en el cromosoma 9. Se trata de una afección poco común que afecta los músculos y el corazón. Generalmente el cuerpo tiene entre 8 y 30 copias de GAA, mientras que las personas con esta enfermedad, llegan a tener hasta 1000 copias. Cuantas más se tengan, antes se manifestará la dolencia. Se trata de un trastorno genético que debe ser heredado de ambos padres para resultar afectado. Los síntomas son producidos por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que intervienen en la coordinación, el movimiento muscular y ciertas funciones sensoriales. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia y pueden comprender: marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo, ausencia de reflejos en las piernas, dificultad para hablar, pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes, disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores, debilidad muscular, cambios en la visión, movimientos espasmódicos de los ojos y problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos La cardiopatía habitualmente se desarrolla y puede derivar en una insuficiencia cardíaca. La muerte puede suceder por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento y, en las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes. El tratamiento para la degeneración espinocerebelosa incluye: terapia del lenguaje, fisioterapia y ayuda para caminar. Es una enfermedad que empeora lentamente y puede ocasionar una muerte temprana.