Es una enfermedad hereditaria conocida como Enfermedad de Gaucher. Es un déficit de una hormona que al faltar, provoca el acumulo de una sustancia perniciosa a las células. Existe una forma de presentación neurológica agudo(con una evolución no muy buena). También puede presentarse de forma neurológica subaguda, que es menos agresiva y la presentación menos frecuente.
Y la presentación solo ósea, y que puede cursar con incremento del tamaño del hígado y el bazo, además de anemia.
El tratamiento, consiste en el aporte de esta hormona de forma sintética y de intentar eliminar las sustancias que se producen de más.

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Que es y como se trata la deficiencia de glucosilceramidasa?
Es una enfermedad hereditaria conocida como Enfermedad de Gaucher. Es un déficit de una hormona que al faltar, provoca el acumulo de una sustancia perniciosa a las células. Existe una forma de…