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Ataxia de Friedreich. Afecta a los músculos y el corazón. Causada por una anomalía en el gen frataxina FXN. Tratamiento: asesoría, logopedia, fisioterapia, ayudas para caminar o sillas de ruedas.

Es una ataxia congénita, de transmisión hereditaria. No tiene tratamiento.

A través de tests genéticos se puede descartar la posibilidad. Si bien que es menos probable ya que es típica del cromosoma femenino.

En la ataxia de Friedreich hay un defecto en un gen situado en el cromosoma 9, por el cual las bases GAA se repiten, no 22 veces, sino hasta más de 1.000 veces, con lo cual, la proteína cuya…